山南肿瘤同源重组缺陷(HRD)

通过检测肿瘤组织DNA，评估是否有同源重组缺陷，为相关癌症治疗提供用药指导。

适用人群

• 在山南，被诊断为乳腺癌、卵巢癌等，想探寻靶向治疗可能性的您。
• 在山南的一线城市，标准治疗方案效果不佳，希望寻找新治疗方向的您。
• 在山南，有卵巢癌或乳腺癌家族史，希望了解自身肿瘤分子特征的您。
• 在山南就医，主治医生建议进行分子检测以辅助制定治疗策略的您。
• 在山南，希望了解自身肿瘤是否对PARP抑制剂治疗敏感的您。
• 在山南，希望获得更全面的肿瘤分子图谱以指导后续治疗选择的您。

检测内容

如果把肿瘤看作一座结构异常的‘违章建筑’，那么同源重组（HR）就像是这座建筑里一个关键的‘质检修复’系统。当这个系统失灵（即出现缺陷，HRD），建筑就会变得不稳定，更容易因为某些特殊方式（如PARP抑制剂靶向治疗）而被摧毁。本检测通过分析您肿瘤组织样本中的DNA，利用新一代测序技术，主要评估两个核心信息：一是查找关键的BRCA基因是否发生有害突变；二是更全面地评估整个同源重组修复通路的基因组稳定性（称为基因组瘢痕评分）。它能发现肿瘤细胞是否存在这种特定的‘修复缺陷’，如果存在，意味着可能从一类称为PARP抑制剂的靶向治疗中获益。需要了解的是，检测结果是一个重要的分子信息参考，并非疾病诊断本身，最终治疗决策需由专业人员结合您的全面情况综合判断。

检测流程

检测所需的样本通常是您的肿瘤组织切片（蜡块或白片），这些样本通常来自于您此前在医院进行的手术或穿刺检查。因此，您无需再次经历有创操作或抽血，也无需空腹。整个过程主要是样本的转运和实验室分析。一般情况下，您在山南合作的服务中心或通过邮寄方式，将医院病理科提供的组织切片样本（及相关的病理报告）送检即可。我们会指导您如何从医院病理科合规获取这些材料。整个过程对您本人而言是无创且便捷的。

准确性说明

本检测采用国内外专业机构广泛应用的新一代测序技术，针对肿瘤组织样本进行深度分析，技术本身成熟稳定。实验室严格遵循质量控制流程，以确保检测数据的可靠性。报告结果会基于现有科学认知进行解读。需要理解的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性。检测结果高度依赖于所提供肿瘤样本的质量与代表性。如果样本中肿瘤细胞含量过低，可能影响分析准确性，实验室会进行评估并告知。检测结果为您和您的医生提供重要的分子层面的参考信息，但不能替代医生的综合临床判断。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈的家族史或其它疑虑，可与您的主治医生探讨是否有其他检查或建议。

详细流程

1. 在山南，您通过电话或在线渠道联系咨询，了解检测详情并进行预约。
2. 根据指导，在山南就诊的医院病理科申请并获取肿瘤组织切片样本（蜡块或白片）。
3. 您可以选择前往山南的指定合作服务中心提交样本，或通过快递邮寄样本至检测实验室。
4. 实验室接收样本后，进行信息核对、质检与样本前处理，合格后进入检测流程。
5. 实验室使用新一代测序技术对样本DNA进行测序与生物信息学分析。
6. 数据分析完成后，由专业团队进行报告解读与审核，形成最终检测报告。
7. 报告完成后，我们会通过安全的方式通知您，并通过电子版或纸质版发送报告。
8. 我们提供山南本地或远程的报告解读服务，帮助您理解报告中的关键信息。

• 本检测为自费项目，费用为7040元，不支持医保报销。
• 检测前，请先与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
• 申请样本前，请务必确认就诊医院病理科的相关规定和借片流程。
• 妥善保管好您的病理报告复印件，送检时需随样本一并提供。
• 邮寄样本请使用可靠的快递服务，并确保样本包装符合要求。
• 请确保您在申请时填写的个人信息及联系方式准确无误。
• 报告出具后，建议您与主治医生共同讨论结果及后续计划。
• 请理解检测结果基于所提供样本，并有其科学上的限定范围。